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Fondata dall’iniziativa di Anna Famà, madre di Riccardo, la nostra storia nasce da un percorso personale di lotta e resilienza. In questa sezione si racconta il cammino di una famiglia che ha saputo trasformare il dolore in un impegno per creare un modello interdisciplinare a favore dei malati di condizioni rare.
"Quando nacque Riccardo tutto sembrava a posto, "normale" lo chiamano. Un bambino dolce e piacevole, pieno di vitalità, una meraviglia. Ricordo che ad un anno comminava e diceva le sue prime paroline. A circa 3 anni però, mi sono accorta che il suo linguaggio non progrediva. L’istinto di mamma mi portò a volere vederci chiaro."
CONDBA E210K – UBTF è una malattia neurodegenerativa ad esordio infantile, una condizione devastante che colpisce i bambini dai 2 ai 7 anni. Viene descritto come, nonostante uno sviluppo iniziale normale, si verifichi una regressione progressiva dello sviluppo motorio e cognitivo, evidenziando il ruolo chiave della mutazione nel gene UBTF.
Noi de Il sorriso negli occhi di Richi crediamo che una malattia unica richieda lo sviluppo di un modello di discorso unico per promuovere la scoperta di una cura. La nostra premessa è che le soluzioni per la guarigione dei nostri bambini possono essere trovate nelle interfacce tra diverse discipline della conoscenza. Il nostro compito è creare le giuste connessioni per trovarle.
La ricerca di una cura da parte della “UBTF Collaborative” non è vista solo come un obiettivo monolitico da raggiungere, ovvero l’eradicazione completa della malattia, ma anche come la ricerca di migliorare la qualità di vita del paziente e supportarla il più possibile.
La sostenibilità della nostra attività dipende dal contributo di ogni donatore che permette di finanziare le ricerche e di dare continuità al nostro impegno verso i bambini affetti da malattie rare.
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